Ксеродерма пигментная — редкое наследственное заболевание, связанное с дефектом репарации ДНК после ультрафиолетового облучения. Частота встречаемости составляет около 1:1 000 000. Клинически проявляется ранним фотостарением кожи, пигментными пятнами и множественными злокачественными новообразованиями. Заболевание передаётся по аутосомно-рецессивному типу и дебютирует в детском возрасте.
Основной механизм — мутации в генах системы нуклеотидной эксцизионной репарации (XPA–XPG) или в гене РНК-полимеразы (XPV). В результате ультрафиолет вызывает необратимые повреждения ДНК, которые накапливаются в клетках эпидермиса. Это приводит к неконтролируемому росту кератиноцитов и меланоцитов. Генетическая недостаточность репарации объясняет повышенную чувствительность к солнцу и склонность к онкопатологии.
По молекулярным дефектам выделяют восемь типов:
Кожные проявления появляются в первые годы жизни:
Диагноз устанавливают на основании:
Специфической терапии нет, применяют комплекс мер:
Без фотозащиты быстро возникают новые онкоочаги уже к 10–15 годам. С возрастом накапливаются неврологические и очаговые изменения. При адекватном уходе и удалении опухолей выживаемость улучшается, но риск рецидива остаётся пожизненно.
Без соблюдения мер защиты пациенты теряют кожу и периферические нервы: возможна слепота и паралич. Высокий риск ранней смертности от агрессивных опухолей. При тяжёлых типах A и D — выраженная нейродегенерация.
Комплексное ведение обеспечивают дерматолог, генетик, онколог и при неврологических симптомах — невролог. Для фотозащиты часто привлекают офтальмолога.
Найдено: 70 врачей 🔸 3 577 проверенных отзывов 🔸 Cредний рейтинг врача 4.74 🔸 Первичный приём от 0 до 12 000 ₽
Стаж 36 лет · Врач высшей категории · Кандидат медицинских наук
Всего записались 9 раз
«Врач осмотрела и выявила недочёты. Она опытная, специалист высокого уровня. Теперь у меня есть лечение, которому я буду следовать.» — Максим
Ближайшее метро
Стаж 16 лет
Всего записались 2 раза
«Я обращалась к врачу с дочерью. Доктор осмотрела ребёнка и помогла нам. После консультации мы получили советы. Нина Юрьевна очень хорошая.» — Гуля
Ближайшее метроБлижайшее метроБлижайшее метроБлижайшее метро
Ближайшее метроБлижайшее метро
Ближайшее метроБлижайшее метро
Ближайшее метро
Стаж 28 лет · Врач высшей категории · Кандидат медицинских наук · Доцент
«Специалист меня осмотрел, взял анализы, ждем результаты. Умид Назарович хороший доктор, внимательный, вежливый. Дерматолога я выбрала по ближайшей записи. Персонал вежливый.» — Ирина
Ближайшее метро
Стаж 9 лет · Врач первой категории
Всего записались 2 раза
«Врач провела осмотр, дала рекомендации. Она внимательная, очень профессионально подошла к моему вопросу, быстро помогла составить мой запрос. И я записался к ней второй раз. Клиника находится удобно, недалеко от меня. Там всё очень хорошо организовано.» — Родион
Ближайшее метроБлижайшее метро
Ближайшее метро
Стаж 36 лет · Врач высшей категории
Всего записались 2 раза
«Приём по времени длился не больше 15-20 минут. После консультации врач назначила мне план лечения. Татьяна Николаевна внимательный специалист. Обращусь к ней повторно при необходимости. Клиника абсолютно не примечательная, но она удобно расположена.» — Мария
Ближайшее метро
Вызов на дом: По запросуБлижайшее метро Вызов на дом: По запросу
Ближайшее метро Вызов на дом: Ближайшее метро Вызов на дом: 
Стаж 13 лет
Всего записались 3 раза
«Прием прошел хорошо, врач все мне досконально объяснила, ответила на мои вопросы. Кристина Валерьевна приятный, компетентный доктор, мне она понравилась. Я записалась на повторный прием.» — Ирина
Ближайшее метро Вызов на дом: По запросу
Ближайшее метроБлижайшее метроБлижайшее метро
Стаж 20 лет · Врач первой категории
«Доктор меня осмотрела, проконсультировала, ответила на волнующие меня вопросы, дала полезные советы. Меня все утроило. Наталья Николаевна очень общительная, дружелюбная, профессиональная врач. В клинике прекрасное обслуживание. Буду еще обращаться.» — Надежда
Ближайшее метро Вызов на дом: 
Стаж 7 лет · Врач второй категории
«На приёме мне всё очень понравилось! Доктор указала на мою проблему, подобрала для меня уход и всю информацию доступно объяснила. Анастасия Сергеевна очень вежливая, приятная девушка, и видно, что она разбирается в своём направлении. Я бы её порекомендовала. Клиника очень уютная и комфортная.» — Ксения
Ближайшее метро
Стаж 25 лет · Врач первой категории
Всего записались 3 раза
«Елена Викторовна грамотный доктор. На приеме она понятно проконсультировала меня. По итогу визита интересующую меня информацию я получил в полном объеме.» — Андрей
Ближайшее метро
Ближайшее метро
Ближайшее метро
Ближайшее метро
Стаж 34 года · Врач высшей категории
«Тамара Борисовна была внимательна, доброжелательна на приеме. Все прошло хорошо, доктор назначила мне лечение и повторный прием. Единственное, более уточняющих вопросов не хватило. Клиника удобно расположена.» — Валерия
Ближайшее метроБлижайшее метро
Стаж 12 лет
Всего записались 1 раз
«Любовь Викторовна провела осмотр, дала рекомендации. Также назначила лечение и проговорила его. Врач тактичная и профессиональная.» — Наталья
Ближайшее метро
Район