Анэнцефалия

Анэнцефалия — это тяжёлое врождённое пороковое состояние, при котором отсутствует большая часть головного мозга, черепа и кожи головы. Это нарушение развития нервной трубки формируется в первые недели беременности и считается несовместимым с жизнью.

Плод с анэнцефалией может развиваться в утробе до родов, однако большинство таких беременностей заканчиваются выкидышем или мертворождением. Новорождённые, родившиеся с данным диагнозом, как правило, умирают в течение нескольких часов или дней после рождения.

Анэнцефалия диагностируется примерно у одного из 1000-1500 новорождённых, чаще встречается у девочек. Это состояние относится к категории летальных пороков развития.

Основной причиной анэнцефалии является неполное закрытие нервной трубки в эмбриональный период — примерно на 23–26 день после зачатия. Точные механизмы до конца не изучены, но известны факторы риска:

• Дефицит фолиевой кислоты у матери
• Генетическая предрасположенность
• Инфекции в первом триместре беременности
• Воздействие токсинов и лекарственных препаратов
• Сахарный диабет у матери
• Повышенная температура тела на ранних сроках

Важно понимать, что анэнцефалия — не заразное заболевание и не является результатом действий родителей после зачатия.

Анэнцефалия имеет характерные внешние признаки, которые заметны при рождении или во время пренатальной диагностики:

• Отсутствие черепа в лобно-теменной области
• Открытые участки мозговой ткани
• Глаза выступают вперёд («лягушачье лицо»)
• Нарушение формирования ушных раковин
• Полное отсутствие реакции на раздражители

Состояние сопровождается невозможностью самостоятельного дыхания, терморегуляции и других жизненно важных функций.

Анэнцефалия обычно выявляется на ранних сроках беременности с помощью:

• Ультразвукового исследования (УЗИ) — начиная с 11–12 недели
• Определения уровня альфа-фетопротеина в крови матери
• Амниоцентеза — для исключения сопутствующих генетических аномалий

УЗИ — основной метод диагностики, позволяющий визуализировать отсутствие костей черепа и мозговых структур. После рождения диагноз подтверждается клинически и при помощи нейровизуализации (если необходимо).

Анэнцефалия не подлежит лечению. Это заболевание несовместимо с жизнью. Все мероприятия направлены на:

• Психологическую поддержку родителей
• Оценку состояния плода и прогноз
• Принятие решения о прерывании беременности (при раннем выявлении)

В странах с развитой медицинской системой при подтверждённом диагнозе беременность чаще всего прерывают до 22 недель по медицинским показаниям.

Анэнцефалия сама по себе является тяжёлым осложнением внутриутробного развития. С ней могут быть связаны:

• Мертворождение
• Выкидыш
• Преждевременные роды
• Психологическая травма у родителей

Если ребёнок рождается живым, он умирает в течение нескольких часов или дней, как правило, не реагируя на окружающую среду.

Развитие беременности при анэнцефалии чаще всего останавливается на ранних сроках, однако в некоторых случаях плод донашивается до срока родов. Ребёнок с анэнцефалией не способен к нормальному функционированию, так как отсутствуют жизненно важные участки головного мозга.

Постнатальное развитие отсутствует, ребёнок не проявляет признаков сознания или координированных реакций.

Риск повторного рождения ребёнка с анэнцефалией возрастает, если в семье уже были случаи подобных пороков. Основные риски:

• Дефицит фолиевой кислоты
• Наличие врождённых пороков у ближайших родственников
• Нарушения обмена веществ у матери
• Экспозиция тератогенов в первом триместре

Для снижения риска рекомендуется при планировании беременности приём фолиевой кислоты в дозировке не менее 400 мкг в сутки, начиная за 1–3 месяца до зачатия.